Thalassemia (còn được gọị là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lí huyết học di truyền

Câu hỏi số 754382:

Vận dụng

Thalassemia (còn được gọị là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lí huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxygen). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalassemia là một bệnh di truyền lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra trên NST thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi nói về bệnh Thalassemia, phát biểu nào sau đây đúng?

A. Bệnh được phát hiện dựa trên xét nghiệm NST lấy từ dịch ối hoặc nhau thai.

B. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh Thalassemia thì không được sinh con vì con sẽ bị bệnh.

C. Bệnh được phát hiện dựa trên các kĩ thuật phân tử giúp xác định gene gây bệnh.

D. Bệnh chỉ biểu hiện ở nữ.

Đáp án đúng là: C

Quảng cáo

Xem lời giải

Câu hỏi:754382

Phương pháp giải

Vận dụng kiến thức về đặc điểm đột biến.

Giải chi tiết

A/ Sai. Xét nghiệm NST từ dịch ối hoặc nhau thai thường được sử dụng để phát hiện các bệnh di truyền liên quan đến đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST, chứ không phải các bệnh di truyền do đột biến gen như Thalassemia.

B/ Sai. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh Thalassemia (đồng hợp tử lặn), tất cả các con của họ đều sẽ mang gen gây bệnh. Tuy nhiên, không nhất thiết tất cả các con đều biểu hiện bệnh. Nếu con chỉ mang một gen bệnh (dị hợp tử), chúng sẽ là người mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng bệnh.

C/ Đúng. Thalassemia là bệnh di truyền do đột biến gen, vì vậy để chẩn đoán chính xác bệnh, người ta thường sử dụng các kỹ thuật phân tử như PCR (Phản ứng chuỗi polymerase) để khuếch đại đoạn gen liên quan, sau đó tiến hành giải trình tự gen để xác định đột biến.

D/ Sai. Thalassemia là bệnh di truyền trên NST thường, do đó cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh.

Đáp án cần chọn là: C

Group 2K8 ôn Thi ĐGNL & ĐGTD Miễn Phí

Câu hỏi trước Câu tiếp theo

>> 2K9 Chú ý! Lộ Trình Sun 2027 - 1 lộ trình ôn đa kỳ thi (TN THPT, ĐGNL (Hà Nội/ Hồ Chí Minh), ĐGNL Sư Phạm, ĐGTD, ĐGNL Bộ Công an, ĐGNL Bộ Quốc phòngTD - Click xem ngay) tại Tuyensinh247.com. Cập nhật bám sát bộ SGK mới, Thầy Cô giáo giỏi, 3 bước chi tiết: Nền tảng lớp 12; Luyện thi chuyên sâu; Luyện đề đủ dạng đáp ứng mọi kì thi.