(1,25 điểm)Gene Tbx-5 mã hóa protein kiểm soát nhiều gene liên quan đến vách ngăn tâm thất. Ở tim

Câu hỏi số 791504:

Vận dụng

(1,25 điểm)

Gene Tbx-5 mã hóa protein kiểm soát nhiều gene liên quan đến vách ngăn tâm thất. Ở tim của chim và thú, gene Tbx-5 biểu hiện ở tâm thất trái nhưng không biểu hiện ở tâm thất phải, vách ngăn tâm thất hình thành chính xác tại nơi mà hoạt động của gene Tbx-5 thay đổi mạnh. Đột biến gene Tbx-5 ở người dẫn đến khiếm khuyết vách ngăn tâm thất. Tim của thằn lằn không có vách ngăn tâm thất, gene Tbx-5 được biểu hiện đồng đều khắp tâm thất. Tim của rùa có vách ngăn tâm thất một phần, gene Tbx-5 biểu hiện thay đổi theo hướng tăng dần từ phải sang trái.

1. Mỗi nhận định dưới đây là đúng hay sai? Giải thích những nhận định sai.

a) Gene Tbx-5 chỉ biểu hiện ở tâm thất trái là cơ chế chính dẫn đến hình thành vách ngăn tâm thất hoàn chinh.

b) Gene Tbx-5 biểu hiện đồng đều khắp tâm thất của thằn lằn chứng tỏ gene này ngăn cản quá trình hình thành vách ngăn tâm thất.

c) Một thay đổi nhỏ trong cách gene biểu hiện cũng có thể gây ra sự khác biệt lớn về mặt giải phẫu học.

d) Người mang khiếm khuyết vách ngăn tâm thất có máu đi nuôi cơ thể nghèo 02 hơn so với người bình thường.

2. Một cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh liên quan đến vách ngăn tâm thất. Giải trình tự gene cho thấy cả hai người đều mang một allele đột biến trong gene Tbx-5 khiến sản phẩm của gene bị mất chức năng.

a) Khả năng con của cặp vợ chồng này mang allele Tbx-5 đột biến là bao nhiêu phần trăm?

b) Dự đoán đặc điểm của vách ngăn tâm thất ở người mang 2 allele đột biến trên. Giải thích.

Quảng cáo

Xem lời giải

Câu hỏi:791504

Phương pháp giải

- Đọc kỹ đề để xác định gene được nói đến mã hóa cho protein gì và chức năng của protein đó. Ở bài này: gene Tbx-5 mã hóa protein điều hòa biểu hiện các gene khác liên quan đến hình thành vách ngăn tâm thất.

- So sánh mức độ và vị trí biểu hiện của gene trong các loài khác nhau (thú, chim, rùa, thằn lằn). Tìm ra quy luật chung:

→ Gradient biểu hiện (sự thay đổi theo không gian) của gene Tbx-5 là yếu tố quyết định hình thành vách ngăn.

- Với từng nhận định, dùng logic sinh học để phân tích đúng/sai, dựa vào:

+ Nguyên lý hoạt động gene

+ Biểu hiện không gian–thời gian của gene trong phát triển

+ Hệ quả sinh lý–giải phẫu khi gene bị đột biến

Giải chi tiết

1. Mỗi nhận định dưới đây là đúng hay sai? Giải thích những nhận định sai.

a) Gene Tbx-5 chỉ biểu hiện ở tâm thất trái là cơ chế chính dẫn đến hình thành vách ngăn tâm thất hoàn chỉnh.

→ Sai.

Giải thích: Không phải do Tbx-5 chỉ biểu hiện ở tâm thất trái mà tạo ra vách ngăn tâm thất hoàn chỉnh, mà là sự thay đổi rõ rệt về mức độ biểu hiện của gene Tbx-5 giữa hai bên tâm thất (gradient biểu hiện), đặc biệt là tại ranh giới có sự thay đổi mạnh mức biểu hiện Tbx-5 mới là yếu tố chính quyết định vị trí hình thành vách ngăn. Bằng chứng là ở loài rùa có mức biểu hiện thay đổi dần dần từ phải sang trái → tạo vách ngăn tâm thất một phần, còn thằn lằn biểu hiện đồng đều → không có vách ngăn.

b) Gene Tbx-5 biểu hiện đồng đều khắp tâm thất của thằn lằn chứng tỏ gene này ngăn cản quá trình hình thành vách ngăn tâm thất.

→ Sai.

Giải thích: Gene Tbx-5 không ngăn cản sự hình thành vách ngăn tâm thất. Ngược lại, Tbx-5 liên quan mật thiết đến việc hình thành vách ngăn, nhưng phải có sự thay đổi cục bộ về mức độ biểu hiện của nó thì vách ngăn mới hình thành. Biểu hiện đồng đều trong tim thằn lằn khiến không có vị trí xác định rõ ràng cho quá trình hình thành vách ngăn → không hình thành vách ngăn, không phải vì Tbx-5 ức chế quá trình này.

c) Một thay đổi nhỏ trong cách gene biểu hiện cũng có thể gây ra sự khác biệt lớn về mặt giải phẫu học.

→ Đúng.

Giải thích: Sự khác biệt nhỏ về không gian, mức độ, hoặc thời điểm biểu hiện của gene Tbx-5 đã dẫn đến sự khác biệt lớn về hình thái tim (tim có hay không có vách ngăn tâm thất). Ví dụ: biểu hiện tăng dần từ phải sang trái ở rùa tạo vách ngăn một phần; biểu hiện thay đổi rõ rệt ở chim và thú tạo vách ngăn hoàn chỉnh.

d) Người mang khiếm khuyết vách ngăn tâm thất có máu đi nuôi cơ thể nghèo O₂ hơn so với người bình thường.

→ Đúng.

Giải thích: Khi vách ngăn tâm thất bị khiếm khuyết → máu giàu O₂ từ tâm thất trái bị trộn với máu nghèo O₂ từ tâm thất phải → máu đi nuôi cơ thể bị pha loãng, giảm nồng độ O₂, dẫn đến máu nghèo O₂ hơn bình thường.

a) Khả năng con của cặp vợ chồng này mang allele Tbx-5 đột biến là bao nhiêu phần trăm?

→ 75%

Giải thích:

Cả hai bố mẹ đều có kiểu gen dị hợp tử: Tbx-5⁺ / Tbx-5ˣ (⁺: bình thường, ˣ: đột biến).

Các kiểu gen ở đời con:

25%: Tbx-5⁺ / Tbx-5⁺ → bình thường

50%: Tbx-5⁺ / Tbx-5ˣ → mang 1 allele đột biến (dị hợp)

25%: Tbx-5ˣ / Tbx-5ˣ → mang 2 allele đột biến (đồng hợp đột biến)

→ Vậy 75% con sẽ mang ít nhất một allele đột biến.

b) Dự đoán đặc điểm của vách ngăn tâm thất ở người mang 2 allele đột biến trên. Giải thích.

→ Dự đoán: Không hình thành hoặc khiếm khuyết nghiêm trọng vách ngăn tâm thất.

Giải thích: Đột biến làm mất chức năng sản phẩm gene Tbx-5 → protein kiểm soát biểu hiện của nhiều gene khác không hoạt động → không có sự thay đổi cục bộ trong mức độ biểu hiện Tbx-5 → quá trình hình thành vách ngăn tâm thất không xảy ra hoặc không hoàn chỉnh. Điều này dẫn đến dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng, thường đòi hỏi can thiệp y khoa sớm sau sinh.

PH/HS 2K10 THAM GIA NHÓM ĐỂ CẬP NHẬT ĐIỂM THI, ĐIỂM CHUẨN MIỄN PHÍ!

Câu hỏi trước Câu tiếp theo

>> Học trực tuyến lớp 9 và Lộ trình UP10 trên Tuyensinh247.com Đầy đủ khoá học các bộ sách: Kết nối tri thức với cuộc sống; Chân trời sáng tạo; Cánh diều. Lộ trình học tập 3 giai đoạn: Học nền tảng lớp 9, Ôn thi vào lớp 10, Luyện Đề. Bứt phá điểm lớp 9, thi vào lớp 10 kết quả cao. Hoàn trả học phí nếu học không hiệu quả. PH/HS tham khảo chi tiết khoá học tại: Link