Tel: 024.7300.7989 - Phone: 1800.6947 (Thời gian hỗ trợ từ 7h đến 22h)

Thi thử toàn quốc ĐGNL Hà Nội (HSA) - Trạm 4 - Ngày 28/02 - 01/03/2026 Xem chi tiết
Giỏ hàng của tôi
Trang chủ
Luyện thi đại học môn sinh

Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền

Câu hỏi số 851917:
Vận dụng

Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:

Cho biết: Allele A mã hoá (1), allele B mã hoá (2); các allele a và b không mã hoá enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogenetistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria). Biết rằng p-HPPA và Homogenetistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hóa trên và A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Phát biểu dưới đây đúng hay sai về 2 bệnh trên?

Đúng Sai
a) Bố mẹ dị hợp 2 cặp gene xác suất sinh 1 con chỉ bị bệnh PKU mà không bị bệnh AKU bằng 3/16.
b) Bố bị bệnh PKU, mẹ bị bệnh AKU có thể sinh con không mắc cả hai bệnh.
c) Trẻ bị bệnh AKU có thể cho ăn kiêng tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì trẻ sẽ không biểu hiện bệnh.
d) Người bị bệnh PKU và người bị bệnh AKU có số loại kiểu gene khác nhau.

Đáp án đúng là: S; Đ; Đ; Đ

Quảng cáo

Xem lời giải
Câu hỏi:851917
Phương pháp giải

Xác định cơ chế gây bệnh:

- Bệnh PKU: Do tích tụ Phenylalanine → Xảy ra khi thiếu enzyme (1) (kiểu gene aa).

- Bệnh AKU: Do tích tụ Homogenetistic acid → Xảy ra khi có enzyme (1) nhưng thiếu enzyme (2) (kiểu gene A-bb).

Quy ước kiểu gene:

Bình thường: A-B-

Chỉ bị PKU: aaB- và aabb (vì khi đã thiếu enzyme 1 thì Phenylalanine không thể chuyển hóa thành các chất sau, nên dù có hay không có enzyme 2 thì chất bị tích tụ vẫn là Phenylalanine).

Chỉ bị AKU: A-bb.

Sử dụng quy luật phân ly độc lập để tính xác suất và số loại kiểu gene.

Giải chi tiết

a) Sai: Bố mẹ dị hợp 2 cặp gene (AaBb × AaBb). Con chỉ bị bệnh PKU có kiểu gene (aaB- + aabb) chiếm tỉ lệ: $\frac{1}{4} \times \frac{3}{4} + \frac{1}{4} \times \frac{1}{4} = \frac{4}{16} = \frac{1}{4}$.

b) Đúng: Bố bị PKU (ví dụ aaBB), mẹ bị AKU (AAbb) có thể sinh con AaBb (không mắc cả hai bệnh).

c) Đúng: Cả hai bệnh đều liên quan đến sự tích tụ các chất trong con đường chuyển hóa bắt đầu từ Phenylalanine và Tyrosine. Nếu hạn chế lượng thức ăn chứa các amino acid này, các chất trung gian độc hại sẽ không bị tích tụ, giúp trẻ không biểu hiện triệu chứng bệnh.

d) Đúng: Người bị bệnh PKU có 3 loại kiểu gene: aaBB, aaBb, aabb.

Người bị bệnh AKU có 2 loại kiểu gene: AABb, AAbb. (Lưu ý: kiểu gene aabb được tính vào nhóm bệnh PKU vì chất ứ đọng đầu tiên là Phenylalanine).

Đáp án cần chọn là: S; Đ; Đ; Đ

Group 2K8 ôn Thi ĐGNL & ĐGTD Miễn Phí

Câu hỏi trước Câu tiếp theo

>>  2K8 Chú ý! Lộ Trình Sun 2026 - 3IN1 - 1 lộ trình ôn 3 kì thi (Luyện thi 26+ TN THPT, 90+ ĐGNL HN, 900+ ĐGNL HCM, 70+ ĐGTD - Click xem ngay) tại Tuyensinh247.com.Đầy đủ theo 3 đầu sách, Thầy Cô giáo giỏi, luyện thi theo 3 giai đoạn: Nền tảng lớp 12, Luyện thi chuyên sâu, Luyện đề đủ dạng đáp ứng mọi kì thi.

Hỗ trợ - Hướng dẫn

  • 024.7300.7989
  • 1800.6947 free

(Thời gian hỗ trợ từ 7h đến 22h)
Email: lienhe@tuyensinh247.com

Đăng ký nhận tư vấn