Ở người, chúng loạn sản sụn Leri Weill (LWD) do một allele đột biến của gene SHOX gây nên. Gene

Câu hỏi số 947082:

Vận dụng

Ở người, chúng loạn sản sụn Leri Weill (LWD) do một allele đột biến của gene SHOX gây nên. Gene này gồm 2 allele, trội - lặn hoàn toàn, nằm trong vùng PAR 1 của nhiễm sắc thể (NST) X và Y. Người mắc LWD thường có tầm vóc thấp do biến dạng xương chân; xương tay cũng có thể bị biến dạng. Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của LWD trong một gia đình. Qua phân tích, người ta thấy rằng trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở người II.3 đã xảy ra hiện tượng trao đổi đoạn NST nhưng không ảnh hưởng đến gene SRY. Hiện tượng này không xảy ra đối với những người khác trong phả hệ và không xuất hiện các đột biến khác.

Nhận định nào sau đây chưa chính xác về sự di truyền của LWD trong gia đình này?

A. Có thể xác định chính xác kiểu gene của 17 người trong phả hệ.

B. Người III.5 và người III.6 đã nhận được NST chuyển đoạn loạn từ bố.

C. Allele SHOX gây ra LWD là allele lăn nằm trên vùng tương đồng của NST X và NST Y.

D. Gene SHOX nằm trên vùng PAR 1 nên di truyền tương tự gene nằm trên NST thường, vùng NST này có thể bắt cặp và trao đổi chéo trong giảm phân

Đáp án đúng là: C

Quảng cáo

Xem lời giải

Câu hỏi:947082

Phương pháp giải

- Gene SHOX nằm ở vùng PAR 1: Vùng này nằm ở đầu mút của NST X và Y, nơi có các gene tương ứng nhau. Vì vậy, các gene ở vùng này di truyền như các gene trên NST thường (có thể bắt cặp và trao đổi chéo giữa X và Y trong giảm phân).

- LWD (loạn sản sụn): Do allele đột biến gây ra.

Giải chi tiết

Nhìn vào phả hệ:

- Người I.2 (bị bệnh) kết hôn với người I.1 (bình thường) sinh ra II.3 (bị bệnh).

- Người II.3 (bị bệnh) kết hôn với người II.4 (bình thường) sinh ra III.5 (bị bệnh), III.6 (bình thường), III.7 (bị bệnh).

- Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, di truyền qua các thế hệ → Đây là tính trạng trội (nếu là lặn, người II.4 bình thường mà sinh ra con III.5, III.7 bị bệnh thì II.4 phải là dị hợp tử, nhưng điều này không phù hợp với kiểu hình biểu hiện trong phả hệ).

- Nhận định A: Có thể xác định chính xác kiểu gene... → Dựa vào phả hệ và quy luật di truyền của vùng PAR, chúng ta hoàn toàn có thể biện luận kiểu gene của từng cá thể. Đúng.

- Nhận định B: Người III.5 và III.6 đã nhận được NST chuyển đoạn từ bố (II.3)... → Đề bài có nhắc đến việc ở II.3 có xảy ra trao đổi đoạn NST, dẫn đến việc các con của người này nhận được NST có mang allele đột biến hoặc không tùy thuộc vào trao đổi chéo. Đúng.

- Nhận định C: Allele SHOX gây ra LWD là allele lặn nằm trên vùng tương đồng...Phân tích: Như đã phân tích ở trên, đây là tính trạng trội. Nhìn vào cặp II.3 (bị bệnh) x II.4 (bình thường) sinh ra III.6 (bình thường), nếu bệnh là lặn thì II.3 phải có kiểu gene $aa$, nhưng đây lại là người bị bệnh (nếu lặn là $aa$, trội là $A-$). Dựa vào sự phân bố trong phả hệ, LWD là tính trạng trội. Do đó, nhận định C nói là "allele lặn" là chưa chính xác.

- Nhận định D: Gene SHOX nằm trên vùng PAR 1 nên di truyền tương tự gene nằm trên NST thường... → Đúng. Đây là đặc điểm lý thuyết của vùng PAR.

Đáp án cần chọn là: C

Group 2K8 ôn Thi ĐGNL & ĐGTD Miễn Phí

Câu hỏi trước Câu tiếp theo

>> 2K8 Chú ý! Lộ Trình Sun 2026 - 3IN1 - 1 lộ trình ôn 3 kì thi (Luyện thi 26+ TN THPT, 90+ ĐGNL HN, 900+ ĐGNL HCM, 70+ ĐGTD - Click xem ngay) tại Tuyensinh247.com.Đầy đủ theo 3 đầu sách, Thầy Cô giáo giỏi, luyện thi theo 3 giai đoạn: Nền tảng lớp 12, Luyện thi chuyên sâu, Luyện đề đủ dạng đáp ứng mọi kì thi.