Hội chứng Down là một bất thường nhiễm sắc thể được đặc trưng bởi sự dư thừa một

Câu hỏi số 949892:

Vận dụng

Hội chứng Down là một bất thường nhiễm sắc thể được đặc trưng bởi sự dư thừa một nhiễm sắc thể hoặc một phần vai dài của nhiễm sắc thể thứ 21. Chuyển đoạn Robertson là một dạng tái cấu trúc nhiễm sắc thể hiếm gặp bao gồm những dung hợp của 5 cặp nhiễm sắc thể tâm mút 13, 14, 15, 21 và 22 ở người. Các kiểu chuyển đoạn khác cũng xảy ra nhưng đều bị chết. Sự dư thừa nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down có thể là do chuyển đoạn Robertson.

Hình sau thể hiện các kiểu giao tử có thể được tạo ra bởi người bình thường và người mang đột biến chuyển đoạn Robertson giữa các nhiễm sắc thể thuộc cặp 14 và cặp 21.

Các giao tử A, B, C, D, E, F đều được thụ tinh với giao tử bình thường tạo ra các hợp tử.

a) Hãy viết thành phần nhiễm sắc thể liên quan đến cặp 14 và 21 của các hợp tử được hình thành.

b) Trong số hợp tử được hình thành thì hợp tử nào sẽ phát triển thành người bị hội chứng Down? Giải thích.

c) Trình bày cơ chế phát sinh đột biến Robertson.

Quảng cáo

Xem lời giải

Câu hỏi:949892

Phương pháp giải

- Giao tử bình thường: Luôn chứa 1 chiếc NST số 14 và 1 chiếc NST số 21 (kí hiệu: 14, 21).

- Thụ tinh: Hợp tử hình thành = Giao tử (A, B, C, D, E, F) + Giao tử bình thường (14, 21).

- Hội chứng Down: Xảy ra khi hợp tử có 3 bản sao của NST số 21 (hoặc phần lớn vai dài của nó).

Giải chi tiết

(Ghi chú: HS viết đúng thành phần NST của 6 hợp tử thì được đủ 1,0 điểm, viết sai thành phần NST của mỗi hợp tử trừ 0,25 điểm → sai 4 hợp trở lên thì được 0 điểm)

b) Hợp tử được tạo ra từ giao tử C phát triển thành người hội chứng Down

Giao tử C có bộ NST là 21; 14/21 khi kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo hợp tử có bộ NST (21, 21; 14, 14/21) → hợp tử này có 2 NST 21 và 1 phần cánh dài của NST 21.

c) Đột biến chuyển đoạn Robertson do sự trao đổi chéo giữa 2 NST tâm mút, khác cặp tương đồng trong quá trình giảm phân tạo giao tử → NST gồm 2 cánh dài của 2 NST liên kết với nhau, NST gồm 2 cánh ngắn của NST liên kết với nhau có kích thước quá nhỏ, thường bị tiêu biến sau một số thế hệ phân bào.

Group 2K8 ôn Thi ĐGNL & ĐGTD Miễn Phí

Câu hỏi trước Câu tiếp theo

>> 2K8 Chú ý! Lộ Trình Sun 2026 - 3IN1 - 1 lộ trình ôn 3 kì thi (Luyện thi 26+ TN THPT, 90+ ĐGNL HN, 900+ ĐGNL HCM, 70+ ĐGTD - Click xem ngay) tại Tuyensinh247.com.Đầy đủ theo 3 đầu sách, Thầy Cô giáo giỏi, luyện thi theo 3 giai đoạn: Nền tảng lớp 12, Luyện thi chuyên sâu, Luyện đề đủ dạng đáp ứng mọi kì thi.