Dựa vào thông tin dưới đây để trả lời 3 câu hỏi kèm theo.Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)
Dựa vào thông tin dưới đây để trả lời 3 câu hỏi kèm theo.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) do đột biến lặn ở gene dystrophin mã hoá protein dystrophin, protein cần thiết biểu hiện ở tế bào cơ, có vai trò nâng đỡ cấu trúc cơ. Gene dystrophin gây DMD là gene dài nhất ở người với kích thước khoảng ~2,4 triệu cặp base, nằm trên nhiễm sắc thể X. Những người bị DMD thường biểu hiện các dấu hiệu yếu cơ ngay từ những năm đầu đời, tiến triển theo thời gian dẫn đến suy yếu các cơ xương, cuối cùng ảnh hưởng đến tim và các cơ ở cơ quan hô hấp. Hiếm khi người bệnh sống sót sau độ tuổi 30. Ở người, một trong hai nhiễm sắc thể X có hiện tượng bất hoạt ở giai đoạn phôi sớm. Một người phụ nữ có bố và mẹ đều không mắc DMD; mẹ của người phụ nữ này có em trai bị bệnh. Người phụ nữ này bắt đầu có biểu hiện triệu chứng yếu (nhược) cơ nhẹ ở tuổi 20.
Trả lời cho các câu 1, 2, 3 dưới đây:
Người phụ nữ này kết hôn với một người đàn ông không bị DMD. Theo lí thuyết, xác suất cặp vợ chồng này sinh con trai bị bệnh là bao nhiêu?
Đáp án đúng là:
Di truyền liên kết giới tính: Gen gây bệnh DMD nằm trên vùng không tương đồng của NST X, di truyền chéo. Nam giới chỉ cần 1 allele lặn $X^{a}Y$ là biểu hiện bệnh; nữ giới chỉ biểu hiện bệnh nặng khi có kiểu gen đồng hợp lặn $X^{a}X^{a}$.
Sự bất hoạt NST X (Sự bất hoạt Lyon): Ở nữ giới dị hợp tử $X^{A}X^{a}$, một trong hai NST X bị bất hoạt ngẫu nhiên ở giai đoạn phôi sớm. Nếu NST mang allele trội $X^{A}$ bị bất hoạt ở một số lượng lớn tế bào cơ, người phụ nữ dị hợp tử vẫn có thể biểu hiện triệu chứng nhẹ của bệnh.
Đáp án cần chọn là:
Cơ chế sinh học nào giải thích tốt nhất cho hiện tượng biểu hiện triệu chứng của người phụ nữ nêu trên?
Đáp án đúng là: B
Dựa trên lý thuyết về:
- Cơ chế bất hoạt nhiễm sắc thể X: Ở người và động vật có vú (giới cái XX), một trong hai nhiễm sắc thể X bị bất hoạt ngẫu nhiên ở giai đoạn phôi sớm nhằm cân bằng liều lượng gene với giới đực (XY).
- Người lành mang gene có biểu hiện: Người nữ dị hợp tử ($X^{A}X^{a}$) đối với gene lặn liên kết X thông thường không biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, nếu sự bất hoạt X ngẫu nhiên dẫn đến phần lớn các tế bào mô đích (ở đây là tế bào cơ) bất hoạt NST X mang allele trội ($X^{A}$), các tế bào này chỉ biểu hiện allele đột biến ($X^{a}$), dẫn đến biểu hiện triệu chứng nhẹ.
Đáp án cần chọn là: B
Nếu áp dụng liệu pháp gene để điều trị DMD bằng cách đưa một gene dystrophin bình thường vào cơ thể, khó khăn lớn nhất mà các nhà khoa học phải đối mặt là gì?
Đáp án đúng là:
Nguyên lý liệu pháp gene: Đưa gene lành vào tế bào người bệnh để thay thế hoặc bù đắp cho gene đột biến bị mất chức năng.
Giới hạn của vector chuyển gene: Các thể truyền (vector) như virus (AAV, Lentivirus,...) hoặc plasmid có giới hạn nghiêm ngặt về kích thước đoạn DNA ngoại lai mà chúng có thể mang và chuyển vào tế bào đích.
Đáp án cần chọn là:
Quảng cáo
Group 2K8 ôn Thi ĐGNL & ĐGTD Miễn Phí
>> 2K9 Chú ý! Lộ Trình Sun 2027 - 1 lộ trình ôn đa kỳ thi (TN THPT, ĐGNL (Hà Nội/ Hồ Chí Minh), ĐGNL Sư Phạm, ĐGTD, ĐGNL Bộ Công an, ĐGNL Bộ Quốc phòng- Click xem ngay) tại Tuyensinh247.com. Cập nhật bám sát bộ SGK mới, Thầy Cô giáo giỏi, 3 bước chi tiết: Nền tảng lớp 12; Luyện thi chuyên sâu; Luyện đề đủ dạng đáp ứng mọi kì thi.
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
Hỗ trợ - Hướng dẫn
-
024.7300.7989
-
1800.6947
(Thời gian hỗ trợ từ 7h đến 22h)
Email: lienhe@tuyensinh247.com
