Tel: 024.7300.7989 - Phone: 1800.6947 (Thời gian hỗ trợ từ 7h đến 22h)

Thi thử toàn quốc cuối HK1 lớp 10, 11, 12 tất cả các môn - Trạm số 1 - Ngày 20-21/12/2025 Xem chi tiết
Giỏ hàng của tôi

Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 103 đến 105 Ở

Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 103 đến 105

Ở người, gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, định vị tại 12q22-q24.2. Locut gen này di truyền theo quy luật Mendel, nghĩa là di truyền không liên quan gì đến giới tính, gen trội (PAH thường) là trội hoàn toàn. Bố hay mẹ chỉ mang 1 alen đột biến lặn thì vẫn hoàn toàn bình thường. Những cặp vợ chồng đều là thể dị hợp thể như vậy có xác suất sinh ra con bị PKU là 25%.

Người bệnh mang cặp gen PAH đột biến lặn, không có khả năng hình thành enzyme chuyển hóa Phe thành Tyr

Về mặt di truyền học, người bệnh mang cặp alen PAH ở trạng thái lặn (mất chức năng) từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên người bệnh sơ sinh bị PKU vẫn hoàn toàn bình thường.

Trẻ sơ sinh bị PKU thường xuất hiện với tần số trung bình là khoảng 1/10.000 sơ sinh. Nam và nữ giới bị ảnh hưởng ngang nhau

Trả lời cho các câu 1, 2, 3 dưới đây:

Câu hỏi số 1:
Thông hiểu

Nếu quần thể người cân bằng di truyền, tần số alen PAH trội là

Đáp án đúng là: C

Câu hỏi:400110
Phương pháp giải

Quần thể cân bằng di truyền có cấu trúc p2AA + 2pqAa +q2aa =1

Tần số alen \({p_A} = x + \frac{y}{2} \to {q_a} = 1 - {p_A}\)

Giải chi tiết

Giả sử A- không bị PKU; a-bị bệnh PKU

Tỉ lệ trẻ sơ sinh bị bệnh là 1/10000 = 0,01%

Tần số alen a: \({q_a} = \sqrt {0,001}  = 0,01 \to {p_A} = 1 - 0,01 = 0,99\)

Chọn C

Đáp án cần chọn là: C

Câu hỏi số 2:
Thông hiểu

Có thể phát hiện trẻ bị bệnh PKU sớm bằng phương pháp

Đáp án đúng là: D

Câu hỏi:400111
Giải chi tiết

Bệnh PKU do gen lặn gây ra nên các biện pháp chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai và quan sát tiêu bản tế bào đều không phát hiện ra.

Khi mang thai, người mẹ đã cung cấp đủ các axit amin cho thai nhi, tế bào thai không phải hình thành enzyme để chuyển hóa nên khi phân tích sinh hóa sẽ không phát hiện ra.

Vậy có thể xét nghiệm máu sau 25 – 30 ngày sau sinh để phát hiện sớm.

Chọn D

Đáp án cần chọn là: D

Câu hỏi số 3:
Vận dụng

Phát biểu nào sau đây đúng về bệnh PKU

Đáp án đúng là: B

Câu hỏi:400112
Giải chi tiết

Phát biểu đúng về bênh PKU là: B: pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.

A sai, bệnh do đột biến gen nên không thể chữa trị.

C sai, Phe là 1 axit amin thiết yếu nên không thể loại bỏ hoàn toàn axit amin này ra khỏi khẩu phần ăn.

D sai, có thể điều trị bằng chế độ ăn kiêng thức ăn chứa Phe hợp lí.

Chọn B

Đáp án cần chọn là: B

Quảng cáo

Group 2K8 ôn Thi ĐGNL & ĐGTD Miễn Phí

>>  2K8 Chú ý! Lộ Trình Sun 2026 - 3IN1 - 1 lộ trình ôn 3 kì thi (Luyện thi 26+ TN THPT, 90+ ĐGNL HN, 900+ ĐGNL HCM, 70+ ĐGTD - Click xem ngay) tại Tuyensinh247.com.Đầy đủ theo 3 đầu sách, Thầy Cô giáo giỏi, luyện thi theo 3 giai đoạn: Nền tảng lớp 12, Luyện thi chuyên sâu, Luyện đề đủ dạng đáp ứng mọi kì thi.

Hỗ trợ - Hướng dẫn

  • 024.7300.7989
  • 1800.6947 free

(Thời gian hỗ trợ từ 7h đến 22h)
Email: lienhe@tuyensinh247.com