Khiếm thính là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh gây ra
Khiếm thính là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh gây ra bởi môi trường hoặc sai hỏng gene. Khoảng 50% trường hợp là khiếm thính di truyền do gene gây ra, trong đó khiếm thính di truyền không hội chứng chiếm tới 70%. Hiện nay có hơn 160 gene được xác định là có liên quan đến khiếm thính di truyền không hội chứng, trong đó gene GJB2 nằm trên nhiễm sắc thể 13 là một trong những nguyên nhân chính gây bệnh. Nghiên cứu xác định đột biến trong gene GJB2 ở một gia đình người Việt Nam có hai con mắc bệnh khiếm thính không hội chứng. Sau khi so sánh trình tự gene thu được với trình tự gene công bố trên ngân hàng dữ liệu gene quốc tế GeneBank, đột biến đồng hợp tử c.235 delC đã được tìm thấy ở cả hai bệnh nhi; trong khi cả bố và mẹ hai bệnh nhi này đều mang đột biến dị hợp tử c.235delc. Đây là đột biến di truyền gây bệnh làm thay đổi khung dịch mã tạo ra một chuỗi polypeptide ngắn hơn gây mất chức năng của protein.
(Nguồn: Nguyễn Thuỳ Dương, Phi Thị Thu Trang, Nguyễn Thị Xuân, Huỳnh Thị Thu Huệ,Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Tuyết Xương, Xác định đột biến gene GJB2 ở một gia đình bệnh nhân có hai con bị khiếm thính, Bệnh viện Nhi trung ương)
Trong các nhận định dưới đây, hãy sắp xếp theo thứ tự từ nhỏ đến lớn các nhận định đúng
1) Bệnh khiếm thính do đột biến gene GJB2 trên NST giới tính X.
2) Đột biến gene GJB2 trội gây bệnh khiếm thính di truyền.
3) Đột biến gene GJB2 làm giảm số lượng amino acid được tổng hợp trong quá trình dịch mã.
4) Kết quả của nghiên cứu có ý nghĩa lớn trong công tác tư vấn di truyền về bệnh khiếm thính do di truyền.
Đáp án đúng là:
Quảng cáo
Đọc thông tin và xác định tính đúng/sai của các phát biểu.
Đáp án cần điền là: 34
Group 2K8 ôn Thi ĐGNL & ĐGTD Miễn Phí
>> 2K8 Chú ý! Lộ Trình Sun 2026 - 3IN1 - 1 lộ trình ôn 3 kì thi (Luyện thi 26+ TN THPT, 90+ ĐGNL HN, 900+ ĐGNL HCM, 70+ ĐGTD - Click xem ngay) tại Tuyensinh247.com.Đầy đủ theo 3 đầu sách, Thầy Cô giáo giỏi, luyện thi theo 3 giai đoạn: Nền tảng lớp 12, Luyện thi chuyên sâu, Luyện đề đủ dạng đáp ứng mọi kì thi.
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
Hỗ trợ - Hướng dẫn
-
024.7300.7989
-
1800.6947
(Thời gian hỗ trợ từ 7h đến 22h)
Email: lienhe@tuyensinh247.com
