Tel: 024.7300.7989 - Phone: 1800.6947 (Thời gian hỗ trợ từ 7h đến 22h)

Giỏ hàng của tôi

Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời 5 câu hỏi tiếp theo.Ở người,

Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời 5 câu hỏi tiếp theo.

Ở người, gene PAH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, định vị tại 12q22-q24.2. Locut gene này di truyền theo quy luật Mendel, nghĩa là di truyền không liên quan gì đến giới tính, gene trội (PAH thường) là trội hoàn toàn. Bố hay mẹ chỉ mang 1 allele đột biến lặn thì vẫn hoàn toàn bình thường. Những cặp vợ chồng đều là thể dị hợp thế như vậy có xác suất sinh ra con bị PKU là 25%. Người bệnh mang cặp gene PAH đột biến lặn, không có khả năng hình thành enzyme chuyển hóa Phe thành Tyr.

Về mặt di truyền học, người bệnh mang cặp allele PAH ở trạng thái lặn (mất chức năng) từ trong phôi, nghĩa là Phe (phenylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phenylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên người bệnh sơ sinh bị PKU vẫn hoàn toàn bình thường. Trẻ sơ sinh bị PKU thường xuất hiện với tần số trung bình là khoảng 1/10.000 sơ sinh. Nam và nữ giới bị ảnh hưởng ngang nhau.

Trả lời cho các câu 1, 2, 3, 4, 5 dưới đây:

Câu hỏi số 1:
Thông hiểu

Nếu quần thể người cân bằng di truyền, tần số allele PAH trội là

Đáp án đúng là: C

Câu hỏi:957277
Phương pháp giải

Sử dụng định luật Hardy-Weinberg cho quần thể cân bằng di truyền: p2 + 2pq + q2 = 1.

Giải chi tiết

Tần số trẻ sơ sinh bị PKU (kiểu gene aa) là q2 = 1/10.000 = 0,0001.

Suy ra tần số allele lặn a (PAH đột biến) là q = $\sqrt{0,0001}$ = 0,01.

Tần số allele trội A (PAH bình thường) là p = 1 - q = 1 - 0,01 = 0,99.

Đáp án cần chọn là: C

Câu hỏi số 2:
Thông hiểu

Có thể phát hiện trẻ bị bệnh PKU sớm bằng phương pháp

Đáp án đúng là: C

Câu hỏi:957278
Phương pháp giải

Dựa vào cơ chế gây bệnh là sự tích tụ chất chuyển hóa trong dịch cơ thể.

Giải chi tiết

Bệnh PKU do thiếu enzyme chuyển hóa, dẫn đến nồng độ Phenylalanine trong dịch ối hoặc máu tăng cao.

Phân tích sinh hóa dịch ối giúp kiểm tra nồng độ các chất chuyển hóa ngay từ giai đoạn bào thai.

Đáp án cần chọn là: C

Câu hỏi số 3:
Thông hiểu

Phát biểu nào sau đây đúng về bệnh PKU

Đáp án đúng là: B

Câu hỏi:957279
Phương pháp giải

Vận dụng kiến thức về điều trị bệnh di truyền bằng chế độ ăn.

Giải chi tiết

PKU không thể chữa khỏi hoàn toàn (A sai) vì đây là đột biến gene trong tế bào.

Nếu không phát hiện và ăn kiêng kịp thời, nồng độ Phe cao sẽ phá hủy tế bào thần kinh, dẫn đến thiểu năng trí tuệ (B đúng).

Không thể kiêng hoàn toàn Phe (C sai) vì đây là acid amin thiết yếu cho sự sinh trưởng.

Bổ sung enzyme qua đường ăn (D sai) không hiệu quả do enzyme bị phân hủy ở hệ tiêu hóa.

Đáp án cần chọn là: B

Câu hỏi số 4:
Thông hiểu

Tại sao trẻ sơ sinh bị mắc bệnh PKU khi mới sinh ra vẫn biểu hiện bình thường, nhưng sau một thời gian nếu không điều trị sẽ dẫn đến thiểu năng trí tuệ?

Đáp án đúng là: B

Câu hỏi:957280
Phương pháp giải

Đọc hiểu thông tin về giai đoạn thai kỳ và cơ chế gây bệnh được nêu trong bài.

Giải chi tiết

Bài đọc nêu rõ: "người mẹ đã phân giải 'hộ' chất này trong suốt quá trình mang thai". Sau khi sinh, trẻ tự nuôi dưỡng bằng sữa, Phenylalanine không được chuyển hóa thành Tyrosine mà tích tụ trong máu, đi lên não và gây độc cho tế bào thần kinh.

Đáp án cần chọn là: B

Câu hỏi số 5:
Thông hiểu

Một cặp vợ chồng bình thường, sinh đứa con đầu lòng bị bệnh PKU. Nếu họ dự định sinh thêm đứa con thứ hai, phát biểu nào sau đây về mặt di truyền học là sai?

Đáp án đúng là: A

Câu hỏi:957281
Phương pháp giải

Vận dụng quy luật Mendel và sơ đồ lai của cặp bố mẹ dị hợp.

Giải chi tiết

Bố mẹ bình thường sinh con bệnh aa → Bố mẹ là Aa × Aa.

Con thứ hai không mang allele bệnh (AA) = 1/4. Xác suất là con gái và AA = 1/4 × 1/2 = 1/8 = 12,5% (A đúng).

Xác suất bình thường (AA hoặc Aa) = 3/4 = 75% (C đúng).

Trong số các con bình thường (1AA : 2Aa), xác suất mang allele bệnh (Aa) là 2/3 (D đúng).Bài đọc nêu bệnh di truyền không liên quan giới tính, nên tỉ lệ con trai/con gái bị bệnh là ngang nhau.

Đáp án cần chọn là: A

Quảng cáo

Group 2K8 ôn Thi ĐGNL & ĐGTD Miễn Phí

>>  2K8 Chú ý! Lộ Trình Sun 2026 - 3IN1 - 1 lộ trình ôn 3 kì thi (Luyện thi 26+ TN THPT, 90+ ĐGNL HN, 900+ ĐGNL HCM, 70+ ĐGTD - Click xem ngay) tại Tuyensinh247.com.Đầy đủ theo 3 đầu sách, Thầy Cô giáo giỏi, luyện thi theo 3 giai đoạn: Nền tảng lớp 12, Luyện thi chuyên sâu, Luyện đề đủ dạng đáp ứng mọi kì thi.

Hỗ trợ - Hướng dẫn

  • 024.7300.7989
  • 1800.6947 free

(Thời gian hỗ trợ từ 7h đến 22h)
Email: lienhe@tuyensinh247.com