Dựa vào thông tin bài đọc, trả lời 7 câu hỏi tiếp theo:Nghiên cứu mới nhất ở Việt Nam về

Dựa vào thông tin bài đọc, trả lời 7 câu hỏi tiếp theo:

Nghiên cứu mới nhất ở Việt Nam về ứng dụng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới nhằm phát hiện các đột biến gây bệnh đã phát hiện được đột biến gây bệnh rối loạn chuyển hoá ure. Cụ thể như sau:

- Hai đột biến dạng dị hợp tử trên gene lặn liên kết NST X OTC trên 2 bệnh nhân mắc bệnh rối loạn chuyển hóa ure, bao gồm đột biến sai nghĩa c.365A>T (p.Glu122Val) trên bệnh nhân UCD1 và đột biến trượt gene c.717+1G>A (IVS7+1G>A) trên bệnh nhân UCD2.

Đột biến trên gene OTC trong hai gia đình bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa ure

Trả lời cho các câu 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 dưới đây:

Câu hỏi số 1:

Nhận biết

Nguyên nhân gây ra bệnh rối loạn chuyển hoá ure do

A. Thiếu hụt enzyme do cơ thể không hấp thu đủ protein.

B. Đột biến trên gene OTC liên kết NST X.

C. Nhiễm sắc thể Y bị mất đoạn.

D. Sai lệch bộ NST (lệch bội).

Đáp án đúng là: B

Xem lời giải

Câu hỏi:810757

Phương pháp giải

Xác định rõ thông tin: bệnh liên quan gene OTC (X-linked, lặn).

Giải chi tiết

Văn bản mô tả bệnh nhân có đột biến gene OTC → gây rối loạn chuyển hóa urê. OTC là gene nằm trên NST X.

Đáp án cần chọn là: B

Câu hỏi số 2:

Nhận biết

Xét phái biểu sau:

“Người bệnh UCD1 mắc bệnh do di truyền gene OTC đột biến từ mẹ”

A. Đúng.

B. Sai.

Đáp án đúng là: A

Xem lời giải

Câu hỏi:810758

Phương pháp giải

Quan sát hình mô tả đột biến gene của gia đình bệnh nhân UCD1.

Giải chi tiết

Ta quan sát được gene OCT của mẹ bị đột biến người bố hoàn toàn không bị biểu hiện bệnh → hai người con bao gồm cả bệnh nhân UCD1 đều nhận gene mang đột biến OCT từ người mẹ.

Đáp án cần chọn là: A

Câu hỏi số 3:

Thông hiểu

Xét tính đúng sai của những nhận định sau:

	Đúng	Sai
a) Bệnh rối loạn chuyển hoá ure di truyền từ mẹ sang con (Di truyền theo dòng mẹ).
b) Rối loại chuyển hoá ure do các nguyên nhân tự phát trong quá trình sống của người bệnh gây nên.
c) Kiểu gene của người mắc bệnh mang đột biến điểm, tức là chỉ 1 cặp nu trên gene bị đột biến có thể gây bệnh này ở người.
d) Bệnh rối loạn chuyển hoá ure dễ hiểu hiện và biểu hiện nặng hơn hơn ở nam giới gây tỉ lệ tử vong ở nam giới cao hơn ở nữ giới.

Đáp án đúng là: S; S; Đ; Đ

Xem lời giải

Câu hỏi:810759

Phương pháp giải

Phân tích dữ kiên đề bài và vận dụng kiến thức di truyền gene lặn trên NST X.

Giải chi tiết

A: Sai. Đây là di truyền liên kết với NST X, không phải “theo dòng mẹ” (dòng mẹ chỉ đúng với hệ gene ti thể).

B: Sai. Nguyên nhân trực tiếp là đột biến gene OTC, không phải do tác động môi trường thông thường.

C: Đúng. Ví dụ bệnh nhân UCD1 mang đột biến điểm c.365A>T vẫn gây bệnh.

D: Đúng. Nam chỉ có một NST X → mang allele đột biến sẽ phát bệnh ngay, biểu hiện nặng hơn nữ.

Đáp án cần chọn là: S; S; Đ; Đ

Câu hỏi số 4:

Nhận biết

đảo đoạn nhiễm sắc thể giới tính X sai nghĩa gene lặn

Kéo thả từ, cụm từ phù hợp vào ô trống để hoàn thành nội dung.

“Bệnh rối loại chuyển hoá ure gây ra do đột biến trên Bao gồm 2 dạng đột biến và đột biến trượt gene”

Đáp án đúng là: gene lặn; nhiễm sắc thể giới tính X; sai nghĩa

Xem lời giải

Câu hỏi:810760

Phương pháp giải

Đọc kĩ nội dung mô tả cụ thể về nguyên nhân gây bệnh rối loạn chuyển hoá ure.

Giải chi tiết

“Bệnh rối loại chuyển hoá ure gây ra do đột biến gene lặn trên nhiễm sặc thể giới tính X. Bao gồm 2 dạng đột biến sai nghĩa và đột biến trượt gene”

Đáp án cần chọn là: gene lặn; nhiễm sắc thể giới tính X; sai nghĩa

Câu hỏi số 5:

Nhận biết

Đột biến c.365A>T (p.Glu122Val) thuộc loại nào?

A. Đột biến im lặng (không đổi axit amin).

B. Đột biến sai nghĩa (thay đổi axit amin).

C. Đột biến vô nghĩa (xuất hiện codon kết thúc sớm).

D. Đột biến lệch khung dịch mã.

Đáp án đúng là: B

Xem lời giải

Câu hỏi:810761

Phương pháp giải

Nhận diện ký hiệu p.Glu122Val → thay Glutamat bằng Valin.

Giải chi tiết

Đây là dạng đột biến gây thay đổi axit amin ở vị trí 122 → đột biến sai nghĩa.

Đáp án cần chọn là: B

Câu hỏi số 6:

Vận dụng

Hậu quả có thể xảy ra khi bệnh nhân mang đột biến c.717+1G>A (ở vị trí nối exon – intron):

Mất hoàn toàn một exon khi nối.

B. Hình thành mRNA bất thường.

C. Protein tổng hợp bị biến đổi hoặc ngừng dịch mã sớm.

D. Protein OTC tạo ra vẫn hoạt động bình thường.

Đáp án đúng là: A; B; C

Xem lời giải

Câu hỏi:810762

Phương pháp giải

Đột biến tại vị trí nối ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình cắt – nối RNA.

Giải chi tiết

A: Đúng – mất exon là hậu quả thường gặp.

B: Đúng – cắt – nối sai làm mRNA bất thường.

C: Đúng – mRNA bất thường có thể gây protein bất thường hoặc kết thúc sớm.

D: Sai – rất khó để protein vẫn bình thường nếu quá trình nối RNA bị rối loạn.

Chọn A, B, C.

Đáp án cần chọn là: A; B; C

Câu hỏi số 7:

Vận dụng

Đánh giá các phát biểu sau:

	Đúng	Sai
a) Bệnh rối loạn chuyển hoá urê do đột biến gene OTC có quy luật di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X.
b) Ở nữ dị hợp tử, trong mỗi tế bào chỉ một NST X hoạt động còn NST X kia bị bất hoạt (thể Barr) theo cách ngẫu nhiên, dẫn đến mức độ biểu hiện bệnh có thể khác rối loạn chuyển hoá ure có thể khác nhau giữa các cá thể.
c) Người mang đột biến tại vị trí nối exon – intron thường bị ảnh hưởng nặng hơn so với người mang đột biến sai nghĩa.
d) Chỉ cần phân tích mRNA của bệnh nhên là có thể khẳng định chính xác hậu quả của đột biến tại vị trí nối exon – intron.

Đáp án đúng là: Đ; Đ; Đ; S

Xem lời giải

Câu hỏi:810763

Phương pháp giải

Vận dụng kiến thức di truyền NST X, bất hoạt NST X, và các dạng đột biến gene.

Giải chi tiết

a) Đúng. Gene OTC nằm trên NST X → bệnh di truyền liên kết với X.

b) Đúng. Ở nữ dị hợp tử, một số tế bào bất hoạt NST X mang gene bình thường, một số bất hoạt NST X mang gene đột biến → có thể gây biểu hiện bệnh khác nhau giữa mỗi cơ thể hoặc không ổn định.

c) Đúng. Đột biến tại vị trí nối exon – intron gây rối loạn cắt – nối mRNA, thường hậu quả nặng hơn đột biến sai nghĩa (mất exon, lệch khung).

d) Sai. Phân tích mRNA chỉ cho thấy mRNA bất thường nhưng chưa đủ để khẳng định chính xác hậu quả ở mức protein (cần thêm phân tích protein, enzyme hoạt tính…).

Đáp án cần chọn là: Đ; Đ; Đ; S

Quảng cáo

Group 2K8 ôn Thi ĐGNL & ĐGTD Miễn Phí

Câu hỏi trước Câu tiếp theo

>> 2K8 Chú ý! Lộ Trình Sun 2026 - 3IN1 - 1 lộ trình ôn 3 kì thi (Luyện thi 26+ TN THPT, 90+ ĐGNL HN, 900+ ĐGNL HCM, 70+ ĐGTD - Click xem ngay) tại Tuyensinh247.com.Đầy đủ theo 3 đầu sách, Thầy Cô giáo giỏi, luyện thi theo 3 giai đoạn: Nền tảng lớp 12, Luyện thi chuyên sâu, Luyện đề đủ dạng đáp ứng mọi kì thi.