Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền hiếm gặp do thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm

Câu hỏi số 839198:

Thông hiểu

Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền hiếm gặp do thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Hội chứng này thường gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như dị tật tim mạch, kích thước đầu nhỏ, và các bất thường về cấu trúc cơ thể khác. Trẻ sinh ra với hội chứng Edwards thường có tỷ lệ sống sót thấp và gặp nhiều khó khăn trong phát triển.

Hình bên mô tả tóm tắt bệnh án của một sản phụ đang ở tuần thai thứ 17. Trong tình huống của bệnh nhân Lê Thị A, với các dấu hiệu sớm về rủi ro hội chứng Edwards và thai kỳ đang ở tuần 17, phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn nào sau đây là phù hợp nhất để xác định chẩn đoán một cách chính xác?

A. Chọc lấy dịch ối.

B. Sinh thiết lấy tế bào nhau thai.

C. Lặp lại xét nghiệm NIPT.

D. Siêu âm định kỳ.

Đáp án đúng là: A

Quảng cáo

Xem lời giải

Câu hỏi:839198

Phương pháp giải

- Vận dụng kiến thức về y học tư vấn để trả lời câu hỏi.

Giải chi tiết

- Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền hiếm gặp do thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 18 → đây là đột biến số lượng nhiễm sắc thể.

- Để chẩn đoán chính xác trước sinh vào tuần thứ 17, phương pháp phù hợp là chọc dò dịch ối.

- Chọc dò dịch ối là phương pháp lấy tế bào thai nhi từ dịch ối để phân tích bộ nhiễm sắc thể. Đây là phương pháp an toàn cho bào thai ở tuần thứ 17 vì độ chính xác cao, giảm thiểu độ sai sót do nhiễm tế bào của mẹ, giảm nguy cơ sảy thai khi sử dụng phương pháp xâm lấn.

Đáp án cần chọn là: A

Group 2K8 ôn Thi ĐGNL & ĐGTD Miễn Phí

Câu hỏi trước Câu tiếp theo

>> 2K9 Chú ý! Lộ Trình Sun 2027 - 1 lộ trình ôn đa kỳ thi (TN THPT, ĐGNL (Hà Nội/ Hồ Chí Minh), ĐGNL Sư Phạm, ĐGTD, ĐGNL Bộ Công an, ĐGNL Bộ Quốc phòngTD - Click xem ngay) tại Tuyensinh247.com. Cập nhật bám sát bộ SGK mới, Thầy Cô giáo giỏi, 3 bước chi tiết: Nền tảng lớp 12; Luyện thi chuyên sâu; Luyện đề đủ dạng đáp ứng mọi kì thi.